Хорея Гентингтона считается хроническим заболеванием, поражающим нервную систему человека. В основе патологии лежит наследственная предрасположенность, хотя выделяют формы, которые развиваются после перенесенных инфекций, вирусных патологий. Болезнь встречается редко, но ее симптомы нарушают жизнедеятельность человека, приводит к инвалидности.
Хорея Гентингтона проявляется симптомами гиперкинеза, то есть возникают непроизвольные движения группами мышц, влияющие на двигательную активность, речь и мышление. Болезнь имеет высокую аутосомно-доминантную пенетрантность, проявляющуюся в передачи патологии от родителей детям. Причем даже если болеет всего один из родственников шансы заболеть ребенку высоки.
- Патогенез
- Причины
- Хорея в детском возрасте
- Хорея взрослых
- Диагностика и лечение
Патогенез
Хорея Гентингтона из-за сложного происхождения не изучена до конца. На данном этапе патогенез заболевания с точностью устанавливает генетическую связь как у ребенка, так и у взрослых. Причем если носитель гена мужчина, то болезнь протекает в тяжелой форме с быстрым прогрессированием. Женщины также болеют патологией, но симптомы проявляются меньше.
Существует хорея у детей – малая форма. Она связана с двумя факторами:
- Наследственность ребенка. У одного из родителей присутствует генетическая предрасположенность.
- Перенесенная болезнь в детском возрасте. Это стрептококковая инфекция (ангина, тонзиллит). Также фактором риска служит ревматизм, возникает ревматическая форма у ребенка.
Патогенез болезни Хантингтона связан с обнаружением в клетках мозга недостатка ГАМКа. От этого клетки черного вещества испытывают повышение содержания железа, наблюдаются нарушения в допаминовом обмене. Это приводит к атрофии в мозгу. Начало дегенеративных изменений в подкорке ганглия приводит к разрастанию глиального элемента.
На данном этапе не разработано лечение хореи Хантингтона, поэтому все меры направляются на лечение осложнений и уменьшение симптомов. В связи с высоким наследственным риском и генетическими факторами, отсутствует и профилактика. Вариант профилактики – это отказ от рождения детей больными людьми. Это позволит остановить цепочку развития болезни в дальнейшем.
Врачи отмечают, что хорея Гентингтона является сложным генетическим заболеванием, которое затрагивает как физическое, так и психическое здоровье пациента. Это наследственное расстройство, вызванное мутацией в гене HTT, приводит к прогрессирующей деградации нейронов, что проявляется в непроизвольных движениях, нарушениях координации и когнитивных расстройствах. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и генетическое консультирование играют ключевую роль в управлении заболеванием. Хотя на данный момент не существует лекарства, направленного на полное излечение, современные методы лечения могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на важности поддержки со стороны семьи и общества, что помогает людям с этим недугом справляться с эмоциональными и физическими трудностями.
Причины
В целом хорея означает термин, проявляющийся разновидностями гиперкинезов с быстрой частотой прогрессирования. Болезнь Хантингтона классифицируется в зависимости от группы причин ее вызвавших.
На первом месте стоит наследственность. При ней проявляется классическая форма заболевания Хантингтона. Симптомы с течением времени постепенно нарастают, появляются интеллектуальные нарушения, страдает память, психика.
Если присутствует генетическая предрасположенность, то хорея Гентингтона быстрее проявляется у людей с такими факторами:
Читайте также:
- Врожденный церебральный паралич. При этом нарушаются функции нервной системы, и болезнь проявляется активнее у ребенка.
- Хорею вызывает прием препаратов группы антипсихотики, то есть нейролептики. Симптомы хореи возникают как побочные эффекты от приема средств.
- Инфекционные болезни и воспаления. При этом проявляется хорея у детей. У ребенка угрозу возникновения болезни носит ревматическая патология.
В большинстве случаев болезнь Хантингтона возникает в возрасте после 35 лет, страдают чаще мужчины. Точных причин, вызывающих ее появление в таком возрасте нет, так же как факторов риска. Рассмотрим форму патологии, поражающую детей.
Хорея в детском возрасте
Малая хорея входит в группу болезней с ревматическими изменениями. Наблюдаются симптомы гиперкинеза, вследствие чего возникают беспорядочные движения и нарушения в работе мозга. У ребенка патология активней наблюдается у девочек.
Хорея Сиденгама, как ее называют в медицине, у ребенка-девочки возникает чаще из-за особенностей женского организма к повышенной выработке половых гормонов. Форма носит хронический характер с приступами атаки сроком от 2 месяцев до полугода. Наблюдаются рецидивы и ремиссии.
Кроме ревматизма, малая хорея возникает после перенесенной ангины, тонзиллита, связанных со стрептококками. При этом необходим наследственный фактор у родителей. Угроза проникновения стрептококка кроется в присутствии кариозной инфекции, в связи с ослаблением иммунных сил, при психических отклонениях и инфекциях органов дыханий.
Малая Хорея ребенка вызывает такие симптомы:
- Возникает приступ смены поведения с чрезмерной активностью и пассивностью (гиперкинетическая активность).
- Наблюдаются симптомы нескоординированных движений, что приводит в психической неуравновешенности.
- Дети становятся раздражительными, плаксивыми, мышечный тонус при этом понижен.
Во время обострения появляются симптомы изменения в голосе, малая хорея вызывает непроизвольные вскрикивания. Из-за этого требуется симптоматическое лечение и домашний режим обучения ребенка. Проявляются приступы непроизвольных движений во всем теле.
Со временем Хорея Сиденгама вызывает симптомы нарушения психики. У ребенка появляется паника, снижается память и концентрация внимания. Нестабильная психика сохраняется даже в период ремиссии.
Иногда болезнь прогрессирует медленно, поэтому малая хорея в период ремиссии не носит яркий характер. У ребенка отмечается лишь снижение памяти и пониженная активность, симптомы которыми обладают и здоровые дети.
Среди осложнений малая хорея может вызывать приобретенный порок сердца, психические отклонения, нарушенный сон. Лечение такой формы болезни в отличие от хореи Хантингтона более благоприятное. Если избежать осложнений, то ребенок может прожить долго. Лечение включает снижение проявлений картины заболевания, предотвращение осложнений.
Для ребенка подбирается режим обучения, с ним работают психологи, неврологи. При подозрении на наследственность, малая хорея может выявить генетически, до появления клинической картины. Это происходит благодаря анализам на генетику. Если у ребенка обнаруживается генетическая предрасположенность, то лечение и профилактика направляются на избегание инфекций, прохождения курса антибиотикотерапии.
Если малая хорея начала проявляться, то лечение включает прием нейролептиков, гормонов, противовоспалительных средств, антибиотиков. При судорогах показаны противосудорожные препараты. При обострении заболевания исключаются физические нагрузки, назначается режим покоя. Приступы тревоги купируются седативными или кортикостероидами.
Хорея Гентингтона – это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в мозге. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают свои ощущения как борьбу с непредсказуемыми симптомами, такими как неконтролируемые движения, изменения настроения и когнитивные нарушения. Многие пациенты и их семьи делятся своими историями, подчеркивая важность поддержки и понимания со стороны общества. Чувство изоляции и страха перед будущим часто сопровождает диагноз, что делает важным обсуждение этой темы. Общественные организации и группы поддержки играют ключевую роль в информировании о заболевании, помогая людям справляться с его последствиями и находить надежду в сложных ситуациях.
Хорея взрослых
У взрослых хорея Гентингтона проявляется двумя формами течения. При первой – классической, признаки болезни проявляются во взрослом возрасте после 30 лет. Течение заболевания медленное, симптомы носят умеренный характер. Люди могут дожить до 45-50 лет, при этом нередко умирают от других болезней.
Симптомы Вестфальт-варианта возникаю резко. Заболевание быстро прогрессирует, начинает поражать людей в возрасте от 20 лет. Летальность формы высока.
В зависимости от клиники хореи Хантингтона выделяют три вида:
- Классическое течение. Проявляется форма признаками гиперкинеза. Возникают неконтролируемые движения.
- Вестфаль форма. Страдает тонус мышц, которые становятся слабыми. Бесконтрольные движения наблюдаются реже.
- Психическое течение болезни. При этом возникают симптомы нарушенной психики. Человек страдает провалами в памяти, становится вспыльчивым, слабым.
Классическая хорея Гентингтона выражается признаками неусидчивости, суетливости вначале болезни. С прогрессированием человек непроизвольно начинает гримасничать, совершать бесконтрольные движения рук, ног, шеи. В этот момент диагностируется болезнь. Если не начать лечение, то присоединяются движения руками и ногами во сне или при переживании, стрессе.
Хорея проявляется измененной походкой по типу пританцовывания, раскачивания и кивания головой. Со временем нарушается память, изменяется речь. Человек теряет трудоспособность, не может сам одеться, поесть. При этом может оставаться тяга к спиртному, сексу, играм за компьютером.
Осложнения болезни – это появление галлюцинаций, пневмоний, потеря слуха, зрения, сердечная недостаточность.
Диагностика и лечение
Диагностика хореи проводится с помощью ДНК-теста и изучения наследственности. При постановке диагноза назначаются дополнительные методики обследования с целью изучения состояния организма, работы органов. Назначаются исследования крови, КТ и МРТ мозга. Если у человека существует наследственная предрасположенность к болезни или он сам болеет, то при беременности проводятся генетические исследования плода.
Лечение хореи включает симптоматическую терапию. Для уменьшения проявления признаков заболевания назначаются препараты из групп противопаркинсонических. Назначаются антидепрессанты, седативные препараты, средства для головного мозга (нейролептики). Врач может подобрать антипсихотик при необходимости. Обязателен учет и постоянное наблюдение в терапевта, врача-невролога и психиатра.
Умирает пациент не от хореи, а от осложнений. Затрагиваются такие органы, как сердце, легкие, мозг. Профилактика не создана, но при возникновении патологии нужно начинать лечение ее симптомов, чтобы избежать осложнений. Для детей необходим особый уход, режим обучения, развития.
Болезнь эффективно выявляется путем исследования анализов на генетику. Поэтому при подозрении на патологию, при наследственности или беременности необходимо сдавать анализы на ДНК и проходить консультацию генетика.
Вопрос-ответ
Как наследуется хорея Гентингтона?
Хорея Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для возникновения данного заболевания у ребенка, только один родитель может иметь ген данного заболевания. Каждый родитель имеет две копии каждой хромосомы (содержат генетический материал).
Сколько лет живут с хореей Гентингтона?
С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15—20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид.
Чем может быть вызвана хорея?
Причины хореи инфекционные заболевания (ВИЧ/СПИД, сифилис, энцефалит, менингит, болезнь легионеров, токсоплазмоз, болезнь Лайма), аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, саркоидоз, синдром Шегрена, болезнь Бехчета, рассеянный склероз),
Что является причиной болезни Гентингтона?
Болезнь Гентингтона объясняется мутацией в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвертой хромосомы. В результате мутации синтезируется белок гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина.
Советы
СОВЕТ №1
Проводите регулярные медицинские обследования. Если у вас есть семейная история хорея Гентингтона, важно пройти генетическое тестирование и регулярно консультироваться с врачом для мониторинга состояния здоровья и раннего выявления симптомов.
СОВЕТ №2
Общайтесь с поддерживающими группами. Присоединение к группам поддержки может помочь вам и вашим близким справиться с эмоциональными и психологическими аспектами заболевания. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может значительно облегчить ваше состояние.
СОВЕТ №3
Заботьтесь о своем психическом здоровье. Хорея Гентингтона может вызывать не только физические, но и психические изменения. Рассмотрите возможность работы с психологом или психотерапевтом, чтобы научиться справляться со стрессом и тревогой, связанными с заболеванием.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни. Физическая активность может помочь замедлить прогрессирование симптомов и улучшить общее состояние здоровья. Регулярные упражнения, такие как прогулки, плавание или йога, могут оказать положительное влияние на ваше самочувствие.
