Синдром Элерса-Данлоса является системной соединительной дисплазией, которая возникает на фоне недостаточного развития коллагеновой структуры организма. Заболевание возникает на наследственном уровне.
Учитывая клинический тип синдрома, могут возникать такие симптомы, как суставная гипермобильность, необычайная ранимость и растяжимость кожного покрова, возможные кровоизлияния и кровотечения, позвоночные деформации и грудные деформации, миопия, косоглазие и др. Диагностика включает в себя сбор клинических данных, биопсию кожного покрова, пренатальные исследования. Лечение должно быть комплексным, и каким именно, будет говориться ниже.
- Причины возникновения синдрома
- Общая симптоматика
- Как проводится диагностика заболевания?
- Лечение медикаментами
- Лечение иными методами
- Профилактика и прогноз
Причины возникновения синдрома
Как уже выше отмечалось, поражение синдромом Элерса-Данлоса происходит на наследственном уровне. Изучение такой патологии, как синдром, проводит наука генетика, которая способствует рассмотрению множества вопросов, связанных с наследственными изменениями в организме человека.
Болезнь может характеризоваться десятью типами, каждый из которых проявляется по своей причине:
1 тип – Причиной возникновения первого типа болезни выступает аутосомно-доминантный характер наследования. Наиболее часто встречаемый тип болезни, при котором отмечается тяжелое течение. Симптомы протекания: сильное растяжение кожного покрова, врожденная суставная гибкость и позвоночная гибкость. Совместно человека беспокоит синдром боли в спинном отделе и суставах. Возможны кровотечения, появление рубцов на коже. Заживление ран происходит дольше обычного.
Иногда может наблюдаться возникновение варикозного расширения вен, подкожных шариков и псевдоопухолей. При беременности может возникнуть осложнение, которое состоит в преждевременности родов.
2 тип – Причина возникновения – та же, что и при 1 типе. Симптомы в этом случае проявлены меньше. Повышенная суставная гибкость локализуется в области стоп и кистей, растягивание кожи, кровотечения и рубцевание незначительны.
3 тип – Причина возникновения та же, что и при 1-2 типах. Развитие патологии считается доброкачественным, скелетно-мышечная масса деформирована. Также отмечается повышение подвижности суставов. Наличие кровотечения, растяжения кожи и ее рубцевания незначительно.
4 тип – Тяжелая форма болезни, которая диагностируется крайне редко. Причины диагностирования – доминантный или рецессивный тип наследования. Симптомы следующие: незначительность растяжения покрова кожи, высокая подвижность пальцев, наличие гематом по всему телу. Также может происходить разрыв сосудов, аорты и половых органов. При данном типе болезни можно говорить о повышенной смертности.
5 тип – Причина возникновения – непрямое наследование. Симптомы следующие: сильное растяжение кожи, повышение ее ранимости. Кровотечение и возникновение ран наблюдаются не часто.
6 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передача через поколения. Симптомы следующие: суставы слишком подвижны, возникает мышечная гипотония, может отмечаться диагностирование близорукости, глаукомы, отслойки сетчатки. Совместно наблюдаются деформации позвоночного отдела: сутулость, кифосколиоз.
7 тип – Причина возникновения – та же, что при 6 типе, а также может произойти передача болезни от одного из родителей. В этом случае суставы слишком подвижны, что может быть причиной частых вывихов.
8 тип – Причина возникновения – передача от родителей. Отмечается повышенная хрупкость кожи, а также диагностируется периодонтит.
9 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования. Кожный покров растягивается крайне редко, суставы подвижны. Могут слипаться тромбоциты, что влияет на функционирование сердечно-сосудистой системы.
10 тип – Наиболее редкий тип болезни, причина которого до сих пор не уточнена. Существует мнение, что причина кроется в аутосомно-доминантных признаках. Симптомы заключаются в частых вывихах суставов и надколенников, а также бедра.
Врачи отмечают, что синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной подвижностью суставов, кожной гипермобильностью и предрасположенностью к травмам. Симптомы могут варьироваться от легкой степени до тяжелых форм, что затрудняет диагностику. Важно, чтобы пациенты обращались к специалистам, так как раннее выявление позволяет предотвратить осложнения. Лечение СЭД в основном симптоматическое и включает физическую терапию для укрепления мышц и суставов, а также использование ортопедических средств для поддержки. Врачи подчеркивают необходимость индивидуального подхода к каждому пациенту, учитывая разнообразие проявлений синдрома. Психологическая поддержка также играет важную роль в управлении заболеванием, помогая пациентам справляться с эмоциональными и физическими трудностями.
Общая симптоматика
Все симптомы условно можно разделить на 5 групп:
- Классические. Симптомы выражаются в поражении суставов и кожного покрова: повышенная эластичность, гладкость кожи и ее и сверхчастые повреждения, образование шрамов после повреждения, образование подвывихов, вывихов, растяжения. В детском возрасте может диагностироваться смещение внутренних органов, возникать грыжа, а груднички могут отставать в развитии в силу понижения тонуса мышц.
- Симптомы гиперподвижности. Такое проявление врачи не признают, что может ошибочно указывать на фибромиалгию. Процесс лечения, в свою очередь, является неэффективным, а постановка правильного диагноза наблюдается после развития осложнений. В этом случае можно наблюдать излишнюю нестабильность суставов, которые склонны к переразгибаниям, растяжению, подвывиху и вывиху. Также можно диагностировать плоскостопие, повышенный риск повреждения кожи, остеопороз, нарушение функционирования сердечной системы, мышечную слабость, чрезмерную усталость, миалгию.
- Сосудистые симптомы. Лечение, которое поможет устранить такой тип болезни, до сих пор не установлено. Поэтому существуют лишь методы, которые способствуют устранению проявления болезни. Симптомы заключаются в следующем: повышенная чувствительность и тонкость кожного покрова, наличие гиперподвижности конечностей, возникновение обширных кровоподтеков на коже.
- Симптомы кифосколиоза. Наиболее редкое проявление такой болезни, как синдром Элерса-Данлоса. Основными симптомами выступают непрочность и нестабильность суставов, повышенная ранимость кожи и глаз, хрупкость кровеносных сосудов, наличие спонтанных кровоизлияний.
Как проводится диагностика заболевания?
Проведение диагностики такой болезни, как синдром, осуществляет медицинский генетик. Итоги диагностики определяются с учетом данных истории болезни человека и выводов медицинского обследования.
До постановки диагноза синдром может быть определен на основании больших диагностических критериев и малых дополнительных.
В первом случае это может быть суставная гипермобильность, гиперэластичность кожного покрова, склонность к образованию кровотечений. Во втором случае это может быть повышенная хрупкость кожного покрова, сердечные болезни, патологии сосудистой системы и глаз.
В некоторых случаях необходимо проведение биопсии кожи для определения химического состава соединительной ткани. Метод диагностики помогает при постановке диагноза.
В том случае, когда в семье человека имеются родственники, у которых ранее диагностирован синдром Элерса-Данлоса, это является показанием к назначению медико-генетического консультирования и проведения такого вида диагностики, как инвазивно-пренатальный метод.
В детском возрасте рекомендовано наблюдение таких детских врачей, как ортопед, кардиолог, офтальмолог, стоматолог, хирург.
Синдром Элерса-Данлоса (СЕД) вызывает широкий интерес и обсуждение среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, страдающие от этого заболевания, часто отмечают такие симптомы, как гипермобильность суставов, кожную эластичность и предрасположенность к синякам. Эти проявления могут значительно влиять на качество жизни, вызывая хроническую боль и ограничивая физическую активность.
Лечение СЕД в основном симптоматическое и индивидуализированное. Пациенты делятся опытом использования физиотерапии для укрепления мышц и поддержания суставов, а также применением ортопедических средств. Важно отметить, что многие находят поддержку в сообществах, где обмениваются информацией о методах управления симптомами и рекомендациями по образу жизни. Несмотря на сложности, связанные с заболеванием, люди с СЕД стремятся к активной жизни и поиску способов улучшения своего состояния.
Лечение медикаментами
Чтобы стабилизировать функционирование сердца и сосудов, а также нервную систему, нормализировать процессы опорно-двигательного аппарата и кожи, применяют такие методы:
- Средства с содержанием витаминов.
- Препараты, производящие стимуляцию обменного процесса в организме.
- Препараты с содержанием минералов.
- Препараты, производящие стимуляцию умственной деятельности.
Лечение иными методами
Синдром Элерса-Данлоса лечат консервативно. К методам лечения болезни относятся:
- Соблюдение режима дня. Продолжительность ночного сна должна быть не менее, чем восемь часов. После пробуждения полезен теплый душ и выполнение гимнастики. Проведение любой физической нагрузки должно чередоваться с отдыхом.
- Лечение синдрома физическими нагрузками. Достичь выздоровления можно с помощью занятий спортом, особенно плавания, способствующего снятию нагрузки с позвоночника. Полезен и лыжный спорт, занятия на велосипеде, на тренажерах, пеший спорт, занятия бадминтоном, настольным теннисом. Благодаря таким нагрузкам, можно повысить функционирование сердца и сосудов в организме.
- Лечение массажем способствует улучшению трофики мышц. Как правило, массируют зону позвоночника и шейно-воротниковую область. Если болят суставы конечностей, массируют и их.
- Лечение с помощью ортопедической коррекции. Если диагностировано плоскостопие, назначают ношение обуви с ортопедическими стельками. Если наблюдается гипермобильность суставов, которая сопровождается артралгией, применяют ортез на коленный и голеностопный сустав. Если диагностирован синдром боли отделов шеи и поясницы, приобретают ортопедический матрас и ортопедическую подушку. Это необходимо для предотвращения нарушения кровообращения в нервной системе.
- Лечение психотерапией. Синдром Элерса-Данлоса может сопровождаться нарушением психической деятельности: тревога, аффективные состояния и др. Такие проявления важно устранить, так как они влияют на процесс лечения и выполнение предписаний врача.
- Лечение диетой. Такое лечение назначается лишь тогда, когда проведено обследование гастроэнтерологом в ремиссионную стадию синдрома. Как правило, назначают такой рацион, в котором имеется достаточное содержание мяса, рыбы, фасоли, орехов, то есть той пищи, которая богата белком. Также необходимы в продуктах питания аминокислоты, биодобавки, микроэлементы, витамины, непредельные жирные кислоты. Если нет проблем с желудочно-кишечным трактом, разрешен прием бульонов, заливных блюд, но только два раза в неделю.
- Рефлексотерапия и магнитотерапия усиливают эффективность лечения.
Профилактика и прогноз
Синдром Элерса-Данлоса можно предотвратить, соблюдая требования:
- Не заниматься той деятельностью, которая предполагает высокую нагрузку на конечности и позвоночник.
- Не заниматься теми видами спорта, которые связаны с повышенными нагрузками на суставы.
- Мануальная терапия может стать значительным штрихом в борьбе с развитием синдрома.
- Чтобы стабилизировать работу суставов, рекомендовано ношение ортезов и бандажей, колец для пальцев конечностей.
- В случае занятия спортом используют наколенники, налокотники и шлем.
- При нестабильности суставов и наличии синдрома боли в конечностях рекомендовано использовать инвалидное кресло.
- Чтобы уменьшить риск разрыва артерий, соблюдают контроль над артериальным давлением. Если имеется угроза расслоения аорты, назначают прием бета-блокаторов.
- Если диагностирован пролапс митрального клапана, назначают антимикробную терапию, а также проведение эхокардиограммы.
- Ежегодно рекомендовано проводить обследование у офтальмолога для оценки степени миопсии, а также для диагностирования глаукомы или отслоения сетчатки.
- Если женщина планирует беременность, рекомендовано проводить консультации у врача-генетика.
Синдром Элерса-Данлоса имеет благоприятный прогноз. Но это не значит, что нужно пренебрегать походом к врачу. От осложнений никто не застрахован.
Вопрос-ответ
Как понять что у тебя синдром Элерса Данлоса?
Таким образом, диагноз синдрома Элерса-Данлоса можно заподозрить у пациентов с жалобами на частые вывихи суставов, плохое заживление ран и/или частое или патологическое рубцевание. Однако гипермобильность суставов распространена среди населения в целом.
Сколько живут с синдромом Элерса Данлоса?
В развитых странах люди с классическим или гипермобильным типом СЭД живут в среднем 70 лет. Однако у 80% пациентов с сосудистой формой значительные проблемы со здоровьем появляются до 40 лет, и их средняя продолжительность жизни составляет 48 лет.
Кто лечит синдром Элерса Данлоса?
При подозрении на синдром Элерса-Данлоса следует обратиться к терапевту или педиатру, который направит к специалистам для дальнейшей диагностики и лечения. К ним могут относиться генетик, ревматолог, кардиолог, ортопед, и другие врачи в зависимости от симптомов.
Советы
СОВЕТ №1
Проконсультируйтесь с врачом-специалистом. Если у вас есть подозрения на синдром Элерса-Данлоса, важно обратиться к генетику или ревматологу для точной диагностики и получения рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №2
Следите за своим уровнем физической активности. Умеренные физические нагрузки, такие как плавание или йога, могут помочь укрепить мышцы и поддерживать суставы, но избегайте чрезмерных нагрузок, которые могут привести к травмам.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на свою диету. Правильное питание, богатое витаминами и минералами, может поддерживать здоровье соединительных тканей. Рассмотрите возможность добавления в рацион продуктов, содержащих коллаген, таких как бульоны и желатин.
СОВЕТ №4
Заботьтесь о своем психическом здоровье. Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса может быть сложной, поэтому важно находить время для отдыха и расслабления, а также рассмотреть возможность поддержки со стороны психолога или группы поддержки.
