Атрофии поражают в организме человека мышцы и нервы, встречаются формы повреждения зрительного нерва, спинного мозга и групп мышц. Спинальная мышечная атрофия – это сложное состояние, представляющее из себя комплекс болезней, поражающих организм. Связана патология с поврежденными передними отделами спинного мозга, отвечающими за иннервацию органов, опорно-двигательного аппарата. Спинальной мышечной атрофии свойственны генетическая предрасположенность и несколько типов течения.
Диагноз появился давно, еще в конце 19 столетия, но тогда с наследственностью его не связывали. Врачами официально не доказано существование болезни ранее, но в описаниях встречалась схожая картина. Болезни характерно поражать как детей в младшем возрасте, так и пожилых людей. Причем, чем старше человек, тем симптомы проявляются меньше. Поражение спинного мозга у детей в течение жизни происходит сильнее.
- Причины
- Виды патологии
- Клиника
- Лечение
Причины
Причины спинальной мышечной атрофии связаны с мутацией в гене smn1 и 2, располагающемся в пятой хромосоме. То есть природа патологии генетическая. При этом спинально-мышечная форма атрофии появляется не у всех носителей гена. Часть людей считается носителями гена, вызывающего мутацию, но при этом симптомы в течение жизни у таких людей не проявляются.
Риск рождения больного ребенка увеличивается в случае, если зачатие происходит у двух людей с генами мутаций, то есть как отец, так и мать генетически предрасположены в течение жизни к спинально-мышечной атрофии. При этом у родившегося ребенка развивается патология, нарушающая функцию нервных клеток в спинном мозге, что приводит к таким последствиям:
- возникает прогрессирующее развитие слабости мышечного аппарата;
- появляются атрофии, что обездвиживает болеющего человека.
Удивительно, но головной мозг спинальные мышечные атрофии в основном не поражают, так что человек длительное время остается в памяти и понимает, что происходит вокруг. Если возникает поражение зрительного нерва, органов слуха, то продолжительность жизни сокращается, так как нарушаются функции мозга.
Единственным методом профилактики является обследование родителей у врача-генетика как перед зачатием ребенка, так и в период внутриутробного развития. Так как лечение атрофии до выздоровления не разработано, то родителям предлагается прерывание беременности.
Как на процесс развития, так и на само течение болезни в продолжение жизни не доказано влияние внешних факторов. Лишь при развившейся атрофии спинного мозга отмечаются ухудшения клинической картины в случае получения травм, стрессов, недостаточного питания или проблем с кровообращением ног. Влияние оказывается незначительное, но чтобы лечение помогло прожить человеку дольше, эти факторы ограничиваются.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое затрагивает как детей, так и взрослых. Врачи подчеркивают, что это заболевание связано с дегенерацией мотонейронов в спинном мозге, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и своевременное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Современные методы терапии, такие как генетическая терапия и препараты, направленные на увеличение уровня белка SMN, показывают обнадеживающие результаты. Однако врачи также предупреждают о важности комплексного подхода к лечению, включая реабилитацию и поддержку со стороны семьи. СМА требует внимательного наблюдения и индивидуального подхода, чтобы максимально поддержать пациентов в их повседневной жизни.
Виды патологии
Симптомы заболевания зависят от степени атрофии клеток спинного мозга и возраста пациента. У взрослых людей прогноз болезни и ее течение более благоприятное, чем у детей. Также на симптомы заболевания влияют осложнения:
Читайте также:
- поражение внутренних органов;
- влияние на область головного мозга, повреждение зрительного нерва, органов слуха.
Симптомы картины атрофии основаны на повреждении крупных мышц на нижних конечностях, шее, голове. Регистрируются случаи, когда поражаются мышцы на спине. При прогрессировании и поражении спинного мозга в течение жизни человека болезнь распространяется на все мышцы, что и приводит к летальному исходу. Долгое время не происходит поражение мозга и его функций (зрительного нерва, слуха, обоняния и речи).
Медицина выделяет четыре типа течения болезни:
- Спинальная мышечная атрофия первого типа характерна развитием у детей в раннем периоде. В детстве ребенок подвергается анатомическим нарушениям, также страдают функции организма. У ребенка может отсутствовать сосательный рефлекс, нарушается дыхание, процесс глотания, не до конца развиты функции зрительного нерва. Много детей погибает, не доживая до полугода. Атрофия первого типа считается самой неблагоприятной.
- Спинальная мышечная атрофия второго типа проявляется также у детей младшего возраста, до года. Симптомы и прогрессирование более легкие, чем атрофия первого типа. При обследовании детей устанавливается то, что они могут самостоятельно сидеть. Если возраст позволяет стоять, то для этого необходима поддержка взрослых. Опасна патология осложнениями, так как затрагиваются мышцы органов дыхания, отчего возникают пневмонии. Если проводить лечение и заниматься ребенком, то прогноз болезни дает шанс пожить пациенту.
- Атрофия третьего типа регистрируется в возрасте от 1,5-2 лет и у взрослых людей. Симптомы болезни медленно прогрессируют, что увеличивает шанс человека на жизнь. Поражаются мышцы верхних конечностей, спины, что приводит человека к инвалидной коляске. Если проводить симптоматическое лечение, то прогноз относительно благоприятный. Поражение мозга, зрительного нерва, органов слуха происходит реже.
- Атрофия четвертого типа встречается у взрослых людей. Прогноз течения болезни благоприятный, патология медленно прогрессирует. Возникают симптомы поражения в мышцах области шеи, на голове. Инвалидность наступает быстро у людей, не проходящих лечение. Если лечение выполняется своевременно, то у человека возрастают шансы избежать быстрой инвалидности.
В зависимости от формы болезни симптомы проявляются с разной силой и частотой.
Клиника
Спинальная мышечная атрофия начинает проявляться во внутриутробном периоде жизни человека. При обследовании беременной женщины по методу УЗИ выявляется задержка развития ребенка. Дети начинают шевелиться позже срока, не активны в движениях. После родов у ребенка отмечается пониженная активность, что заставляет врачей проводить дополнительные методы диагностики. Если во внутриутробном развитии наблюдались отклонения со стороны мозга, то страдают функции зрительного нерва, слуха и обоняния.
У детей с 1 и 2 типом течения после рождения поражаются мышцы и рук, и ног, а при прогрессировании страдает шейная часть и голова. Дети практически не развиваются, не начинают ходить, поздно садятся. Внешне выявить отклонения сложно, так как у детей развит подкожно-жировой слой. Для диагностики врач обращает внимание на наличие тремора в руках, подергивания языка.
Прогрессирование болезни вызывает снижение или вовсе отсутствие сухожильного рефлекса, что влияет на пропорциональность тела. Рука пациента становится похожей на птичью лапку в связи с разгибаемым в обратную сторону локтем и сжатым кулаком. Если наблюдается такая поза, то это означает, что болезнь в запущенном состоянии.
Симптомы взрослых людей менее заметны.
Прогрессирование болезни замечается, когда человек не может сам обслуживать себя в плане чистки зубов, надевания одежды, умывания и бритья.
Чтобы поддерживать человеку здоровье, нужно назначать лечение препаратами.
-
Читайте также:
Редкими симптомами болезни бывают состояния, когда проявляемые застои и отеки мышц поражают близлежащие органы. Так, может возникнуть поражение зрительного нерва, отчего страдает острота зрения и появляются боли. Чтобы функции головного мозга сохранялись и меньше поражалась структура головы, включая функции зрительного нерва, память и внимание, назначаются препараты для улучшения мозгового кровообращения.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывает множество эмоций и обсуждений среди людей, сталкивающихся с этой болезнью. Многие родители, узнав о диагнозе своего ребенка, испытывают шок и страх. Они делятся своими переживаниями в социальных сетях, находя поддержку в сообществах, где обсуждаются не только трудности, но и достижения. Взрослые, страдающие от СМА, рассказывают о своих жизненных испытаниях, о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь и мечты. Важно отметить, что благодаря современным методам лечения и реабилитации, многие пациенты находят новые возможности для самореализации. Общество постепенно начинает осознавать важность инклюзии и поддержки таких людей, что создает надежду на лучшее будущее для всех, кто сталкивается с этой болезнью.
Лечение
Продолжительность лечения зависит от периода жизни человека, то есть препараты для поддержания здоровья нужно принимать постоянно. Медициной не разработан алгоритм лечения, чтобы достичь полного выздоровления. Назначается симптоматическая терапия. Кроме медикаментов, для устранения отеков и застоев крови выполняются массаж, гимнастика и физиотерапия.
Из медикаментов необходим прием препаратов для проведения нервно-мышечных импульсов. Для этого необходимо применение Прозерина, Нивалина, средств, которые влияют на улучшение иннервации мышц. Это позволяет замедлить прогрессирование болезни.
Важно помнить о периферическом кровообращении и обмене веществ. Для их нормализации необходим прием Актовегина. Также эффективны ноотропы. Они улучшают деятельность мозга, влияют на память, функции зрительного нерва. Назначается Церебрализин, Пирацетам.
В ходе терапии могут применяться и другие препараты по показаниям. В запущенных состояниях и параличах пациента переводят на аппарат искусственной вентиляции легких.
Если лечение не эффективно или не назначается вовремя, то пациент погибает от осложнений, среди которых возникает слабость в дыхательных мышцах, нарушаются функции глотания. Также человеку угрожают воспаления и инфекции, так как организм находится в ослабленном состоянии.
Профилактика спинальной мышечной атрофии не разработана, кроме обследования беременных женщин и их мужей и предложения прерывания беременности. Медики изучают лечение болезни по настоящее время, ведутся испытания бутирата натрия и вальпроевой кислоты для назначения в терапии заболевания.
Вопрос-ответ
Как проявляется СМА у взрослых?
Ранние симптомы СМА у взрослых могут проявляться во время выполнения таких простых и повседневных действий, как затруднения при подъеме, приседания, бег, а также в виде тремора пальцев рук, частых падений, фасцикуляция (спонтанное мышечное сокращение мышц) языка, гиповентиляции или недостаточном наполнении легких
Сколько живут взрослые со СМА?
Люди со СМА могут жить примерно до 65 лет. Однако после 25 лет количество взрослых пациентов резко сокращается, говорит Ольга Германенко. Это связано не только с естественным течением болезни, но и с уровнем медицинской помощи взрослым пациентам в России.
-
Читайте также:
Сколько живут дети со Спинально мышечная атрофия?
Большинство детей со СМА 1 типа умирают в возрасте до двух лет.
Как понять что у ребенка спинальная мышечная атрофия?
Младенец не держит головку, не может переворачиваться, не пытается садиться. Слабый сосательный рефлекс. Мышечная гипотония может сопровождаться деформацией конечностей. Затрудненное отхождение мокроты. Частые присоединения инфекции. Отставание в моторном развитииЕщё
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о спинальной мышечной атрофии (СМА) и её типах. Понимание заболевания, его симптомов и прогрессии поможет вам лучше осознать, как оно может повлиять на жизнь пациента и его семьи.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению. Консультация с неврологом или генетиком может помочь в выборе оптимальной стратегии управления заболеванием.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни и физическую активность в рамках возможностей пациента. Регулярные физические упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить общее состояние здоровья.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к сообществам поддержки и ресурсам для семей, столкнувшихся с СМА. Общение с другими людьми, имеющими схожий опыт, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы по уходу и лечению.
