Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, которое характеризуется развитием прогрессирующей мышечной атрофии. Такое явление обусловлено поражением нейронов спинного мозга.
Развитие болезни у ребенка наблюдается в течение самых первых лет и имеет неблагоприятный прогноз. Если же заболевание развивается в зрелом возрасте, оно более медленно прогрессирует и имеет благоприятный прогноз.
До сегодняшнего дня медицина так и не располагает методами эффективного лечения такой патологии у ребенка. Но замедлить течение болезни и облегчить симптомы все-таки возможно.
- Причины возникновения болезни
- Типы заболевания
- Заболевание Верднига – Гоффмана
- Младенческий
- Ювенильный
- Взрослый
- Диагностика болезни
- Лечение
Причины возникновения болезни
Причины развития спинальной мышечной атрофии кроются в поражении именно мышц. А причины поражения мышц — в неблагоприятной наследственности, которая состоит в нарушенном обмене веществ, заключающемся во врожденном дефекте ферментов мышц. Не менее важное значение имеют такие причины, которые являются факторами внешней среды, как физические перегрузки, инфекции, травмирование.
Данные провоцирующие причины не исчерпывающие. Более детально о них расскажет лечащий врач.
Врачи подчеркивают, что мышечная спинальная атрофия (МСА) является наследственным заболеванием, которое приводит к прогрессирующей слабости мышц и атрофии. Основные симптомы включают слабость в конечностях, затруднения при ходьбе и нарушенную координацию движений. Важно отметить, что проявления заболевания могут варьироваться в зависимости от его типа и возраста начала.
Современные методы лечения МСА направлены на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациентов. Врачи рекомендуют генную терапию, которая уже показала обнадеживающие результаты, а также поддерживающую терапию, включая физиотерапию и использование вспомогательных средств. Регулярные консультации с неврологами и другими специалистами помогают адаптировать лечение под индивидуальные потребности пациентов, что является ключевым фактором в управлении этим заболеванием.
Типы заболевания
В медицине имеется деление патологии на такие 4 типа.
Заболевание Верднига – Гоффмана
Название болезнь получила в честь ее первооткрывателей. Болезнь 1 типа имеет неблагоприятный прогноз и сопровождается значительными нарушениями в двигательном аппарате. Очень часто диагностируются смертельные исходы уже в раннем возрасте человека.
Патология 1 типа берет свое начало во внутриутробном периоде. При этом врач говорит о слабой активности плода и редких его шевелениях. Сразу после рождения происходит нарастание симптомов, что отмечается на протяжении первых 6 месяцев жизни ребенка. Новорожденный очень вялый, мало двигается, занимает позу лягушки, лежа на спине. Такие симптомы дополняются подергиванием мышц.
Также отмечаются симптомы недоразвития мышц, уменьшение их объема. Симптомы атрофии мышц скрываются под жировой прослойкой на первой стадии патологии.
Читайте также:
Существует и проблема с дыхательной функцией, глотательной, что наблюдается по причине нарушенного процесса иннервации глотки, межреберной и брюшной мышц, а также диафрагмы. Как итог — аспирационная пневмония, которая может стать причиной летального исхода.
Возникают симптомы, которые выражаются в деформации скелета. Ребенок не может сесть по этой причине, что в дальнейшем сопровождается искривлением позвоночника, развитием сколиоза и кифоза. Совместно с такой деформацией уплощается грудина, это приводит к нарушению функционирования сердца. Происходит и поражение мускулатуры ног, в результате чего ребенку сложно стать на ноги, а точнее, совсем невозможно, в том числе и ходить. Итог – инвалидное кресло на всю жизнь.
Мышечная спинальная атрофия (МСА) — это наследственное заболевание, поражающее мотонейроны в спинном мозге, что приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают симптомы как постепенное снижение силы в конечностях, трудности с ходьбой и выполнением повседневных задач. Некоторые отмечают, что болезнь может проявляться уже в детском возрасте, в то время как другие сталкиваются с ее проявлениями во взрослом состоянии.
Лечение МСА на сегодняшний день сосредоточено на поддерживающей терапии и использовании новых методов, таких как генотерапия, которые показывают обнадеживающие результаты. Многие пациенты и их семьи подчеркивают важность ранней диагностики и доступа к специализированной помощи. Обсуждения в сообществах пациентов часто касаются не только медицинских аспектов, но и эмоциональной поддержки, необходимой для преодоления трудностей, связанных с заболеванием.
Младенческий
Заболевание второго типа встречается у детей от 7 до 18 месяцев. Заподозрить наличие такого заболевания можно по таким признакам, как редкое ползание, позднее сидение и ходьба. Болезнь такого типа имеет более легкое течение, нежели 1 тип, и более медленное прогрессирование. Продолжительность жизни человека варьирует в пределах 6-18 лет.
Симптомы заключаются в следующем: самостоятельное сидение, ползание, вставание на ноги, ходьба с посторонней помощью. Ребенок может сам себя обслуживать, функционирование органов дыхания и глотания не затруднено.
Ювенильный
Заболевание 3 типа встречается у детей после двух лет. Наиболее часто болезнь диагностируют в период полового созревания.
Течение заболевания медленно прогрессирующее. Симптомы следующие: самостоятельная ходьба, подъем по лестнице, сидение на стуле и вставание.
С течением развития патологии симптомы усиливаются в обратную сторону: человеку сложно двигаться, для ходьбы и вставания приходится прибегать к усилию. Как результат — утолщение мышц бедренного и ягодичного отделов.
-
Читайте также:
Первыми возникают симптомы поражения мышц ног, а позже – отделов спины и шеи, рук. Со временем человек не может сам себя обслуживать, что приводит к инвалидности.
Взрослый
Заболевание 4 типа диагностируется редко и встречается у людей в возрасте более 30 лет. Отмечается медленная прогрессия болезни и благоприятный исход. Симптомы поражения наблюдаются в мышцах головы и шеи. При этом человек может сам себя обслуживать и не нуждается в посторонней помощи.
Характерный признак – подергивание языка, слабые мимические функции, ограниченная подвижность головы.
Диагностика болезни
Диагностика такого заболевания у ребенка включает проведение генетического анализа, который позволяет выявить мутацию гена SMN. Если таковая обнаруживается, то диагноз подтвержден. При отсутствии мутаций назначают проведение дополнительных исследований, которые определяются таким документом, как «Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях»:
- Электронейромиография.
- Исследование, изучающее нервную проводимость.
- Проведение теста на креатинкиназу.
- Мышечная биопсия и биопсия нервной ткани.
Не менее важно проведение дифференциальной диагностики. Это необходимо для исключения такой патологии, как врожденная миопатия (нарушенный тонус мышц). Также следует исключить наличие полиомиелита, который характеризуется острым началом, резким подъемом температуры, несимметричностью параличей.
Лечение
На сегодняшний день не имеется достаточно методов лечения, которые помогли бы избавиться от патологии. Именно поэтому важно отметить то, что выживаемость людей с такой болезнью очень низка. По этой причине наблюдение у ортопедов почти не нужно. Лечение шиной необходимо лишь тогда, когда случаются переломы, что является частым случаем при ослабленном аппарате мышц.
В той ситуации, когда диагностировано заболевание 2 или 3 типа, применяют лечение физической терапией, что необходимо для нормального функционирования суставов. Более радикальное, а точнее, оперативное лечение показано при тяжелой степени поражения суставов.
Лечение медикаментами состоит в следующем:
-
Читайте также:
- Прием лекарств, которые своим действием проводят нервно-мышечные импульсы. Благодаря таким препаратам, улучшается иннервация пораженных мышц, что является причиной для замедления прогрессии патологии.
- Применение лекарств, улучшающих обмен веществ и кровообращения. Такое лечение замедляет прогрессию болезни.
- Использование лекарств, которые активизируют кровоснабжение нервной системы.
Очень важно соблюдение диеты, что, зачастую, не практикуется лечащими врачами. Это необходимо потому, что именно продукты питания помогут восполнить в организме недостаток питательных веществ, витаминов и микроэлементов, которые являются необходимыми при болезни.
Стоит отметить, что наследственное заболевание у ребенка нельзя предотвратить никакими методами профилактики. Единственным вариантом можно назвать своевременное обращение к врачу, чтобы как можно раньше начать лечение. В этом случае можно достичь уменьшения масштаба поражений. Если же болезнь – симптом иной патологии, лечение направлено именно на ее устранение.
В любом случае, хоть такую болезнь у ребенка и невозможно вылечить до конца, но при своевременном начале лечения можно облегчить ее течение.
Вопрос-ответ
Как проявляется спинальная мышечная атрофия?
Симптомы СМА I типа включают гипотонию (снижение мышечного тонуса), уменьшение движений конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, фасцикуляций, трудности с глотанием и кормлением, а также нарушение дыхания. У этих детей также с возрастом развивается сколиоз (искривление позвоночника) или другие аномалии скелета.
Как понять что у тебя мышечная атрофия?
Быстро наступающая усталость, слабость в мышцах на фоне физической нагрузки, уменьшение объема мышц, трудности при выполнении физической работы.
Что чувствует человек при атрофии мышц?
Если диагностирована прогрессирующая атрофия мышц, то у человека может наблюдаться полное исчезновение сухожильных рефлексов, снижение кровяного давления и фибриллярные подергивания конечностей. При поражении позвоночника или ягодичного нерва отмечается мышечная слабость и затруднение движений.
Когда начинает проявляться СМА?
СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) начинается в возрасте <, 6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания. СМА 2 типа (болезнь Дубовица) начинается позже, в возрасте 7-18 месяцев и характеризуется более медленным течением.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние симптомы. Мышечная спинальная атрофия может проявляться в виде слабости мышц, затруднений при ходьбе или частых падений. Если вы заметили подобные признаки у себя или у близких, не откладывайте визит к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите доступные варианты лечения. Существуют различные подходы к лечению мышечной спинальной атрофии, включая медикаментозную терапию, физиотерапию и генную терапию. Обсудите с врачом, какие из них могут быть наиболее подходящими для вас.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические упражнения могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить общее состояние здоровья. Проконсультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы тренировок, подходящей для вашего состояния.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может оказать значительную эмоциональную поддержку. Узнайте о местных или онлайн-группах, где вы сможете обмениваться опытом и получать советы от других пациентов и их семей.
