Есть много генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, одним из таких является Шарко — Мари — Тута болезнь. Еще она называется невральной амиотрофией, при которой нарушается строение оболочки, окружающей нервный ствол, вследствие чего теряется способность проводить импульс. В результате нарушается не только чувствительность ног, но и двигательная их функция. При сильном поражении развивается нарушение дыхания за счет поражения иннервирующих мышцы нервов.
Впервые болезнь была описана в 1886 году врачами Шарко и Мари, независимо от них заболевание еще было описано Тутом. Болезнь развивается медленно, течет хронически. Невропатия носит наследственный характер, ее симптомы могут быть у ребенка или взрослого. Встретить болезнь можно у одного человека на две с половиной тысячи населения. Чаще всего болеют мальчики, чем девочки.
- Пути наследования
- Развитие заболевания
- Классификация заболевания
- Симптомы проявления
- Постановка диагноза
- Лечение
- Как жить вместе с болезнью
Пути наследования
Как любое заболевание, болезнь Шарко — Мари передается от одного человека к другому. Но в этом случае путь передачи происходит только от родителей к детям, болезнь не заразна. Наследование происходит несколькими вариантами:
- Аутосомно-доминантный тип. Передача не сцеплена с полом, страдать могут девочки и мальчики. Если у одного из родителей есть доминантный тип гена, то риск заболевания очень высок.
- Аутосомно-рецессивный тип. Болезнь также не передается по половому признаку. Но риск заболеть снижается, поскольку ген не является доминантным.
- Болезнь может быть сцепленной с полом. Она передается только по половому признаку, болеть могут только девочки или только мальчики.
Болезнь Шарко, известная также как наследственный спастический паралич, представляет собой редкое неврологическое заболевание, которое передается по наследству. Врачи отмечают, что существует несколько разновидностей этой болезни, включая формы, связанные с мутациями в генах SPG4 и SPG11. Основные проявления болезни включают прогрессирующую слабость мышц, спастичность и нарушения координации движений, что значительно ухудшает качество жизни пациентов. Лечение болезни Шарко в основном симптоматическое и направлено на облегчение состояния больных. Врачи рекомендуют комплексный подход, включающий физиотерапию, медикаментозную терапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Однако, несмотря на достижения медицины, полного излечения на данный момент не существует, что подчеркивает важность ранней диагностики и постоянного наблюдения за состоянием пациента.
Развитие заболевания
Достоверной информации о том, что является причиной мутации и как происходит развитие заболевания, нет. Проведенные исследования дали понять, что от 70 до 80 % случаев, которые были обследованы генетически, наблюдалось дублирование некоторого участка 17-й пары хромосом. Установлено точно, что несколько форм заболевания имеют в своей природе мутации генов. Примером может стать нарушение кодирования гена MFN2, он отвечает за кодирование митохондриального белка. В результате образуется сгусток митохондрий (органелла клетки, отвечающая за образование энергии), который и препятствует нормальному проведению импульса.
Также установлено, что при заболевании повреждается миелиновая оболочка периферических нервов, в более редких случаях можно встретить нарушения со стороны аксонов (это осевые цилиндры, которые проходят в центре нервного волокна). Процессы разрушения могут затронуть передние и задние спинномозговые корешки, клетки передних рогов, проводящие пути Голля (отвечают за проведение глубокой чувствительности по телу).
Вторичным явлением разрушения нервной оболочки становится атрофия мышечной ткани, она может затрагивать отдельные участки. Дальнейшее прогрессирование заболевания приводит к тому, что развивается замена мышечной ткани на соединительную.
Классификация заболевания
Современными неврологами заболевание Шарко-Мари-Тута подразделяется на две разновидности. В клиническом плане они похожи, однако имеют некоторые аспекты, позволяющие разделить их на два вида.
Первый тип заболевания носит название невральной амиотрофии, при нем снижена скорость проведения нервного импульса по нерву. При втором типе степень проведения нарушается незначительно. При биопсии нервов заболевание первого типа дает сегментарное нарушение миелиновой оболочки, разрастаются нервные клетки. Второй тип характеризуется дегенеративными изменениями в отростках нервов.
Болезнь Шарко, или наследственный спинально-мышечный амиотрофический синдром, вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Это заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, что значительно снижает качество жизни. Наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, в зависимости от конкретной разновидности. Существует несколько форм, включая типы 1 и 2, которые различаются по возрасту начала и скорости прогрессирования.
Проявления болезни могут варьироваться от легкой слабости в конечностях до серьезных нарушений дыхания. Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни: физическая терапия, поддерживающие устройства и медикаменты помогают замедлить прогрессирование симптомов. Несмотря на отсутствие радикального лечения, исследования в области генетической терапии и новых медикаментов вселяют надежду на будущее.
Симптомы проявления
Часто заболевание дает о себе знать в период от 14 до 20 лет, значительно реже ее «дебют» приходится на дошкольный возраст. Начинается болезнь Шарко — Мари медленно и постепенно прогрессирует. На раннем этапе прогрессирования болезни отсутствуют ахилловы рефлексы, позднее пропадают коленные.
Атрофия в первую очередь затрагивает приводящие и разгибатели мышц стопы. В результате стопа начинает свисать. Человек теряет возможность ходить на пятках, результатом становится своеобразная походка, она напоминает вышагивание лошади или степпаж.
Вначале симптомы проявляются болью в области нижних конечностей. Человек часто устает от того, что длительно стоит на одном месте. Чтобы боль не беспокоила, больной начинает топтаться на одном месте, это симптом так и называется «симптом топтания». Через определенное время нарушается чувствительность, возникают парестезии, проявляющиеся в ощущении «ползания мурашек». Последствия выражаются атрофическими процессами в мышцах ног и стоп, что приводит к увеличению свода стопы, пальцы приобретают вид молотка.
Голень становится меньше, внешне она сильно напоминает перевернутую бутылку, у человека нарушается походка. Симптомы поражения развиваются симметрично, с обеих сторон. Если происходит поражение мышц стоп, они напоминают собой «когтистую лапу». Процесс атрофии никогда не затрагивает мышцы в области шеи, туловища и плечевого пояса.
Отдельные пучки мышечных волокон могут подергиваться. В компенсаторных целях мышцы бедра и плеча могут гипертрофироваться. Поверхностная чувствительность, отвечающая за температуру и боль, страдает сильнее глубокой. Описаны случаи развития цианоза и отечности пораженных конечностей.
Через некоторое время, после того как началось заболевание, поражаются нервы и верхних конечностей. Симметрично развивается дистрофия в области предплечий, кистей рук. Внешне кисти напоминают пальцы обезьяны. При прогрессировании болезни у взрослого или ребенка нарушается иннервация мышц туловища.
Если отсутствует лечение, искривляется позвоночник, кости начинают деформироваться. В области конечностей развивается тремор, мышцы начинают подергиваться. При проверке глубоких рефлексов они выпадают неравномерно. При заболевании тетрапарез не наблюдается, интеллектуальная сфера не страдает.
На протяжении длительного времени симптомы не развиваются, человек длительно остается трудоспособным. Ухудшению состояния способствуют физические нагрузки, появиться и прогрессировать симптомы могут после перенесенных вирусных инфекций. Остерегаться требуется переохлаждений, интоксикаций, травм.
Читайте также:
Постановка диагноза
Возникает заболевание у ребенка в подростковом возрасте, симптомы проявляются симметричным поражением мышц. Они начинают атрофироваться, за счет этого невролог может заподозрить именно патологию Шарко-Мари-Тута. Вне зависимости от типа обследования, перед тем как назначить лечение, врачом проводится неврологический осмотр. Он показывает нарушение двигательной функции, мышцы начинают атрофироваться, теряют свою чувствительность.
Отличить болезнь Шарко от других неврологических заболеваний бывает очень сложно, потребуются неврологические обследования. Для установления типа наследования потребуется ДНК — анализ, консультация генетика.
Однако полноценной диагностики эти методики не дают, поскольку ученым известны не все генетические маркеры, которые может иметь болезнь. В 2010 году постепенно стало внедряться в клиническую практику секвенирование генома. В широком смысле метод не используется, поскольку является дорогим в исполнении.
Электронейромиография проводится для установления нарушений нервной проводимости, анализ покажет снижение проведения импульса, его скорости. Перед тем как назначается лечение, установить диагноз в некоторых случаях позволяет биопсия мышц или нервов. Гистологически выявляется атрофия мышечных волокон, нервы оказываются демиелинизированными.
Чтобы полностью исключить метаболические нейропатии, показано определение уровня сахара крови. В обязательном порядке проводится исследование на уровень гормонов щитовидной железы, назначается тестирование на содержание наркотических препаратов.
Лечение
Правильно и своевременно назначенное лечение позволит сделать мир без болезни Шарко — Мари — Тута на протяжении длительного времени. Какое-либо лечение, направленное на устранение причины заболевания, на сегодняшний момент отсутствует. Любое лечение носит симптоматический характер, независимо от типа наследования заболевания.
Начать можно с того, что улучшить питание мышечных волокон, для этого применяется витаминотерапия, ее проводят курсами. Дополняют ее другие препараты, повышающие энергетический обмен при болезни. Предусматривает лечение стимуляцию нервной проводимости, для этого также используют специальные препараты. Обязательным условием является нормализация кровотока.
Не обходится любое лечение без применения физиотерапевтических процедур. Часто доктор назначает:
-
Читайте также:
- электрофорез с добавлением Прозерина;
- амплипульс;
- электростимуляция;
- показаны лечебные ванны (бальнеотерапия).
Назначается лечение с использованием упражнений лечебной гимнастики. Она позволит предотвратить деформацию стоп, кистей, а в особенности позвоночника. Врачом при болезни назначается ортопедическая обувь.
Как жить вместе с болезнью
Хоть лечение приносит только облегчение, прогрессирование болезни замедлить можно, для этого потребуется определенный образ жизни и выполнение некоторых правил при болезни.
Регулярно необходимо заниматься физической культурой. Чем раньше начать занятия, тем больший эффект они принесут в дальнейшем. Для человека, страдающего этой болезнью, оптимальными являются виды спорта, не требующие значительного физического перенапряжения. Такими являются плавание, велосипедная езда, катание на лыжах.
Подобрать потребуется и соответствующую работу, она не должна нести в себе значительного физического перенапряжения. Также обувь должна быть максимально удобной, не стеснять движений. Когда развивается «свисающая стопа», показано изготовление обуви под заказ или использование фиксирующих ортезов. Если обувь подобрана правильно, она во многом предотвратит падение и получение человеком травмы.
Особое значение имеет питание, оно должно быть сбалансированным. Важно избежать появления лишнего веса и ожирения в последующем. Нужно понимать, что лишние килограммы – это дополнительная нагрузка на без того ослабленные мышцы. В пище должны быть в достаточном количестве антиоксиданты, витамины группы А, С, и Е. Полезно избегать простудные заболевания, переохлаждения, это позволит на протяжении длительного времени оставаться в максимальной физической форме.
Наука еще не научилась побеждать генетические заболевания. Если избежать его не удалось, не стоит расстраиваться, просто немного меняется темп и ритм жизни. При заболевании Шарко-Мари-Тута человек может жить нормальной и полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Чем раньше установлен диагноз и предприняты меры, тем больше шансов сохранить активность на протяжении длительного времени.
Вопрос-ответ
Как лечить болезнь Шарко?
Лечение не может остановить прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута. Для компенсации симптома свисающей стопы можно использовать шины, иногда для стабилизации стопы показана ортопедическая операция. Для борьбы со слабостью полезна физиотерапия и занятия по поддержанию двигательных навыков.
Как передается Шарко Мари?
Пути наследования: аутосомно-доминантный (чаще всего), аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный.
-
Читайте также:
Каковы четыре стадии Шарко?
Для стопы Шарко характерны четыре различные стадии заболевания (рис. 1) [7, 8], напоминающие активную и неактивную фазы заболевания: воспаление, фрагментацию, слияние, консолидацию . Заболевание обычно ограничивается однократным прохождением этих различных стадий заболевания.
Какие симптомы характерны для невральной амиотрофии Шарко Мари?
В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите семейную историю: Поскольку болезнь Шарко может иметь наследственный характер, важно узнать о наличии подобных заболеваний у ваших родственников. Это поможет вам и вашему врачу оценить риски и принять меры для ранней диагностики.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования: Если у вас есть предрасположенность к болезни Шарко или вы замечаете первые симптомы, такие как слабость в конечностях или мышечные спазмы, не откладывайте визит к врачу. Раннее выявление может значительно улучшить прогноз.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни: Здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек могут помочь поддерживать общее состояние здоровья и замедлить прогрессирование заболевания. Обсудите с врачом подходящие для вас физические нагрузки.
СОВЕТ №4
Обратитесь к специалистам: Не стесняйтесь обращаться к неврологам и генетикам для получения консультаций и рекомендаций. Они могут предложить индивидуальный план лечения и помочь вам понять, как лучше справляться с проявлениями болезни.
