Синдром Марфана; симптомы, лечение, диагностика, профилактика

У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы».

Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани. У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности. Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.

1. Немного истории
2. Симптоматика болезни
3. Постановка диагноза
4. Отсеять арахнодактилию
5. Лечение арахнодактилии
6. Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии
7. Профилактика синдрома арахнодактилии
8. Профилактор
9. Лечение профилактором

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году. А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией. Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

Синдром Марфана представляет собой генетическое заболевание, которое затрагивает соединительные ткани организма. Врачи отмечают, что его симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включают в себя удлиненные конечности, проблемы с сердечно-сосудистой системой, а также нарушения со стороны глаз. Диагностика синдрома часто основывается на клиническом обследовании и генетическом тестировании, что позволяет выявить мутации в гене FBN1. Лечение в основном симптоматическое и может включать медикаментозную терапию, а в некоторых случаях — хирургическое вмешательство для коррекции сердечно-сосудистых проблем. Врачи подчеркивают важность регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы предотвратить серьезные осложнения. Профилактика включает генетическое консультирование для семей, в которых уже есть случаи синдрома Марфана, что позволяет оценить риски для будущих поколений.

Синдром Марфана: симптомы и признаки. Лечение и диагностика синдрома Марфана

Симптоматика болезни

Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами». Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое. Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе.

Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере. Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы. Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана. Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени. Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка. Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.

Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку. Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени. Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

Постановка диагноза

Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников. В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев. Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения. Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается. Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое затрагивает соединительные ткани организма. Люди, страдающие этим синдромом, часто имеют высокие рост, длинные конечности и проблемы с сердечно-сосудистой системой. Основные симптомы включают аномалии в строении сердца, такие как аортальная недостаточность, а также нарушения в глазах, например, подвывих хрусталика. Диагностика синдрома обычно осуществляется на основе клинических признаков и генетического тестирования. Лечение направлено на управление симптомами и может включать хирургическое вмешательство для коррекции сердечно-сосудистых проблем. Профилактика осложнений включает регулярные медицинские осмотры и контроль за состоянием сердца. Важно, чтобы пациенты с синдромом Марфана получали поддержку и информацию о своем состоянии, что помогает улучшить качество жизни и снизить риски.

Синдром Марфана – механизм развития, причины, клинические проявления

Отсеять арахнодактилию

Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину. Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани. Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года. Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года. Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению. Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов. При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография. Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше. В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Дифференциальная диагностика Синдрома Марфана и Гомоцистеинурии

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления. Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова. Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона. Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию. Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Профилактика синдрома арахнодактилии

Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.

Профилактор

При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова. Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день. Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова. Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях. Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника. Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона. Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией. Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения. За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Вопрос-ответ

Как диагностируется синдром Марфана?

Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана

Чем обусловлен синдром Марфана?

Основной причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантное наследование мутации, т. Е. Заболевание передается от одного из родителей к ребенку.

Какой врач лечит синдром Марфана?

Поскольку синдром Марфана влияет на многие системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от проявлений, первичная консультация может проводиться у терапевта или педиатра (для детей). Далее пациент может быть направлен к кардиологу, офтальмологу, ортопеду, кардиохирургу или генетику.

В каком возрасте проявляется синдром Марфана?

В первом случае его могут диагностировать в подростковом возрасте или даже на третьем десятке жизни человека, а самое тяжелое течение или неонатальная форма синдрома проявляются с рождения и средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет приблизительно 4 года.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть подозрения на синдром Марфана или в вашей семье были случаи этого заболевания, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы и других органов.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на физическую активность. Люди с синдромом Марфана должны избегать высокоинтенсивных физических нагрузок и видов спорта, которые могут привести к травмам. Консультируйтесь с врачом о безопасных формах активности.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о синдроме Марфана. Понимание симптомов и возможных осложнений поможет вам лучше управлять своим состоянием и своевременно обращаться за медицинской помощью при необходимости.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, отказ от курения и контроль за уровнем стресса могут помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений, связанных с синдромом Марфана.